一例1q233q252缺失综合征型
2019-11-21 来源:不详 浏览次数:次中华耳科学杂志,年17卷5期
一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及
文献复习
张飞牛文侠丁韶洸谢存存
贾晓东秦利涛刘宏建
遗传性耳聋是人类常见的遗传疾病之一,患儿出生时约1/人中伴有听力障碍的先天性耳聋患者[1]。遗传性耳聋具有遗传质异性,30%为综合征型耳聋,常见为Usher综合征、Pendred综合征等,70%为非综合征型耳聋[2],多见于GJB2、GJB3、SLC26A4基因引起。而1号染色体长臂缺失(1q)引起的综合征型耳聋却较为罕见,本研究采用微阵列比较基因组杂交(array甘肃白癜风医院根治白癜风的偏方